Захід зібрав лікарів різного фаху, зокрема, провідних генетиків України, психоневрологів, педіатрів, інфекціоністів, науковців.

Науково-практична онлайн конференція з методичної генетики під назвою «Наслідки взаємодії прогресуючої вірусної інфекції та метаболічних порушень у пацієнтів з рідкісними захворюваннями, синдромом дефіциту уваги та гіперактивності і аутизму».

Під час заходу науковці обговорювали питання профілактики негативної взаємодії інфекційних тригерів і генетичних мутацій у пацієнтів з соціально-значущими хворобами – метаболічними порушеннями, рідкісними захворюваннями, синдромом дефіциту уваги та гіперактивності і аутизму.

Зокрема, особливу увагу було приділено національній стратегії з профілактики, діагностики та лікуванню рідкісних (орфанних) захворювань; взаємодії інфекції, тригерів, медіаторів у маніфестації соціально-значущої спадково обумовленої рідкісної патології; метаболічним основам спадковообумовлених психоневрологічних розладів; аналізу ефективності скринуючих програм в попередженні клінічної маніфестації рідкісних хвороб; курації дітей МПС 2 типу на фоні респіраторних інфекцій; лізосомним хворобам накопичення, тощо.

Крім того, учасники долучились до розробки та впровадження Стратегії розвитку системи надання допомоги громадянам, що страждають на рідкісні (орфанні) захворювання в Україні.

Довідково. Захід організовано Міжобласним спеціалізованим медико-генетичним центром – центр рідкісних (орфанних) захворювань у співпраці з Українським інститутом клінічної генетики та кафедри медичної генетики Харківського національного медичного університету.

Нагадаємо.