Олена Гречаніна: «Рідкісних хвороб стає більше»

Сьогодні у світі налічується до 8 тисяч рідкісних або орфанних захворювань. В Україні затверджено 275 таких нозологій.

Орфанні захворювання – це вроджені або набуті захворювання, що трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, з них – 80% генетично зумовлені. Як просунулися генетики на шляху подолання ц

их хвороб? Які з’явилися нові методи діагностики та лікування? Ексклюзивна розмова “Харківський вимір” з директоркою медико-генетичного центру та Українського інституту клінічної генетики ХДМУ, доктором медичних наук, професором, член-кореспондентом АМНУ Оленою Гречаніною.

Що відбувається сьогодні з орфанними захворюваннями? Чи  отримали генетики нові знання щодо цих захворювань? Які?

Сьогодні ми усі опинилися у дещо незвичній ситуації, яка була відсутня раніше. Наразі тривають революційні перетворення, які стосуються усіх – людей, вірусів, мікробів, усього живого у цьому світі. Що це за перетворення? Успіхи нашої цивілізації мають шалену швидкість, і задля того, аби людина була здоровою, необхідно, щоб спосіб її життя, який змінився у зв’язку з цивілізацією, обов’язково був у відповідності з нашою генетичною сутністю. З нашим геном. Геном – це звичайна залізяка, на якій записана уся інформація. І ця інформація не працює сама по собі, вона відбиває індивідуальність кожного з нас. Сьогодні триває важкий період пристосування, коли наша інформація з середини не відповідає сигналам, що надходять ззовні. Зникла мова спілкування між нашим геномом та зовнішнім середовищем.

Такі складні часи призводять до того, що кількість рідкісних захворювань, дійсно, зростає. Індивідуально рідкісні захворювання насправді зустрічаються рідко. Але сумарно усі рідкісні хвороби зустрічаються частіше, ніж це було колись.

І тут відіграє суттєву роль не лише еволюція, але й наші успіхи у виявленні захворювань.

Завдяки чому це сталося?

У нашому медико-генетичному центрі працює скринінгова програма, що сприяє ранній діагностиці. Раніше ми не знали, скільки новонароджених мають генетичні порушення. А коли почали брати крапельку крові новонародженого і досліджувати її, ми можемо виявити чотири різних генетичних захворювання. Але це не межа. В американських клініках роблять проби на 68 захворювань у малюка. В Україні – лише на чотири.

Зазначу, що програма скринінгу – безкоштовна на усіх її етапах. Починаючи від того, що взяли краплю крові, привезли її до генетичного центру, закінчуючи складними біохімічними дослідженнями. Якщо ми виявили у крові підвищений рівень якихось речовин, ми маємо довести: це випадковість чи закономірність? А далі – поточнити або встановити діагноз і призначити лікування цього захворювання. Як, правило, лікування генетичних захворювань дуже вартісне. Вартість окремих захворювань сягає 30 тисяч доларів на місяць. Тому наступний етап скринінгу – безкоштовне спеціальне харчування та лікування, які має взяти на себе держава.

Скринінг дозволив нам виявляти більше хворих на фенілкетонурію. Сьогодні ми вже знаємо усіх своїх пацієнтів, проводимо їх диспансеризацію. Діти виростають, народжують вже своїх детей – і все йде по колу. Ці діти приходять до нас і ми знову продовжуємо цей неперервний ланцюжок. Це принцип, якого дотримуємося ми у нашому центрі.

Чи піддаються орфанні захворювання ефективному лікуванню? Адже майже усі вони невиліковні?

Лікування цих захворювань може продовжити тривалість життя та підвищити його якість. І можна жити довго та щасливо. У мене є пацієнтка, вартість лікування якої становить 7 тисяч доларів на тиждень. У неї – хвороба Гоше. Дівчинку батьки привели до нашого центру, коли їй було три роки. Стан дитини був такий, що тривалість її життя вимірялася на місяці. Такою вона була важкою. Ми раді були, що встановили правильний діагноз. Але це був лише початок. Потрібне було вартісне лікування. Але жодна родина не в стані фінансово його забезпечити. Спочатку нам допомогла іноземна компанія, яка надала гуманітарну допомогу, що дало можливість звести дівчинку на ноги. Потім ліки закуповувала держава, а потім був період, коли закупівель не було взагалі. І тоді дівчинці допоміг голова Харківської обласної ради Сергій Чернов, за його сприяння були виділені кошти на ліки.

Це був крик про допомогу. Два тижні дівчинці в умовах стаціонару внутрішньовенно вводили цей препарат. У 12 років вона настільки успішно займалася, що мала 21 сертифікат з різних предметів. Наразі їй 17 років, днями вона була у мене, розповідала, що вступила до університету у Німеччині, вчиться у Берліні. Лікування вона проходитиме вже там.

Де можна у Харкові безкоштовно пройти обстеження на генетичні захворювання?

Усіх харків’ян і мешканців Харківської області ми приймаємо у генетичному центрі і обстежуємо безкоштовно. Якщо ми рекомендуємо пройти МРТ або інші дослідження, яких у нас немає, то там доведеться за ці послуги заплатити.

Щороку ми приймаємо 30 тисяч пацієнтів, 12 тисяч з них до нас приходять вперше, решта – спостерігається постійно. З цих 12 тисяч виявляємо до 500, а часом більше, нових випадків рідкісних захворювань. Це об’єктивні цифри приросту. Оці 500 і вимагають від нас особливої уваги.

Якщо у хворого шизофренічні порушення, це зовсім не означає, що в нього безнадійна шизофренія. Може виявитися, що у 50% таких хворих треба змінити лише характер харчування і вони назавжди розпрощаються з шизофренією.

Закономірність така: чим більше ми обстежуємо пацієнтів, тим більше виявляємо хворих. Генетика дорослої людини так само важлива, як і генетика дитини. Звичайно, тут може втрутитися його величність випадок, який і виявить нову хворобу. До прикладу, людина отримала травму, вийшла з неї, а після цього у неї з’являється здуття живота. Людина не звертає уваги, а це – посттравматичний синдром, який змінює обмін. Тому, що стрес людина перенесла колосальний, і в неї «вилізли» назовні генетичні особливості, які за інших обставин до кінця життя могли би і не виявитися.

У кожної людини обов’язково є якась мутація на різні захворювання. У будь-якої людини є до 890 мутацій, що характеризують спадкові властивості організму. Такою є природа людини. Але чи людина захворіє, чи це так і залишиться її особливістю залежить від того, як людина вміє прислуховуватися до себе, як сприймає «підказки», що надсилає організм про збій у системі. Тому, коли до нас приходить пацієнт, нам важливо зрозуміти, де ця система порушена, та підійти до цього з системної точки зору.

В той же час, існує більш чисельна група хворих, для яких не існує в світі специфічного лікування. Як бути з ними? Ми будемо удосконалювати діагностику, знаходити нові і нові методи, як допомогти хворому тими препаратами, що вже існують. У цьому і полягає мистецтво лікаря.

Розмовляла: Наталія Меркулова

Нагадаємо.